Синдром Аксенфельда-Ригера, также известный как ригера-аксенфельдовский синдром или просто аксенфельда-ригера, представляет собой малочисленное, но серьезное генетическое заболевание. Он характеризуется сочетанием разнообразных признаков и аномалий, включая дефекты глаз и проблемы с формированием зубов и репродуктивной системы.
Гипоплазия, или недоразвитие, радужной оболочки глаза, глаукома и другие аномалии глаз являются ключевыми признаками синдрома. Кроме того, для постановки диагноза синдрома Аксенфельда-Ригера можно рассчитывать на выявление зубных дефектов и дисгенезу гонады — нарушение развития половых желез.
Офтальмоскопия, измерение глазного давления и генетические исследования — это основные методы диагностики синдрома Аксенфельда-Ригера. Этот синдром встречается нечасто и зависит от генетических факторов, включая хромосомные нарушения.
Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера заключается в симптоматическом подходе и зависит от конкретного случая. В большинстве ситуаций для контроля глаукомы используются различные препараты, такие как бета-блокаторы, альфа-агонисты и другие медикаменты. В редких случаях требуется хирургическое вмешательство.
Прогноз для пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера может быть разным. Спасибо современной медицине и развитию диагностических и лечебных методов, большинство пациентов с этим синдромом могут полностью или частично исправить свое состояние. Особенно важно регулярное обследование глаз и других органов, чтобы своевременно обнаружить признаки глаукомы и других осложнений.
- МКБ-10
- Общие сведения
- Причины синдрома Аксенфельда-Ригера
- Патогенез
- Симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера
- Осложнения
- Диагностика
- Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера
- Консервативная терапия
- Хирургическое лечение
- Прогноз и профилактика
- Частые вопросы по теме:
- Определение синдрома Аксенфельда-Ригера
- Каковы причины синдрома Аксенфельда-Ригера?
- Как проявляется синдром Аксенфельда-Ригера?
- Может ли синдром Аксенфельда-Ригера быть вылечен?
- Какова ожидаемая продолжительность жизни у пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера?
- Какие методы диагностики применяются для выявления синдрома Аксенфельда-Ригера?
- Каковы возможные осложнения синдрома Аксенфельда-Ригера?
- Могут ли пациенты с синдромом Аксенфельда-Ригера иметь детей?
- Можно ли предотвратить синдром Аксенфельда-Ригера?
- Есть ли поддержка для пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера и их семей?
МКБ-10
МКБ-10 представляет собой десятый пересмотр Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем. Синдром Аксенфельда-Ригера описывается в МКБ-10 с использованием кода Q87.0. Этот синдром относится к группе генетических нарушений развития, характеризующихся недостаточным развитием радужной оболочки глаза.
У пациентов, страдающих синдромом Аксенфельда-Ригера, наблюдаются признаки неполноценного развития глаза, аномалии развития глазного яблока и болезненность зубов. В некоторых случаях возникает глаукома — заболевание, характеризующееся повышенным внутриглазным давлением. Для диагностики этого синдрома используются клинические признаки, а также офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления и генетическое тестирование для выявления аномалий в развитии глаза и хромосомных аномалий.
В лечении синдрома Аксенфельда-Ригера основное внимание уделяется ликвидации симптомов и предотвращению возможных осложнений. Прежде всего, рекомендуется проводить хирургическую коррекцию аномалий глаза и зубов. Кроме того, для снижения внутриглазного давления рекомендуется использовать бета-блокаторы и альфа-агонисты. Прогноз течения синдрома зависит от выраженности его признаков и возраста пациента. Однако, следует отметить, что в большинстве случаев синдром Аксенфельда-Ригера не представляет угрозы для жизни пациентов.
Общие сведения
Синдром Аксенфельда-Ригера (также известный как синдром Ригера или синдром Rieger) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется различными поражениями органов зрения и полости рта. Он относится к группе синдромов, связанных с аномалиями развития передних частей глаз.
У синдрома Аксенфельда-Ригера есть несколько особенностей, таких как врожденные аномалии радужки глаза, включая атрофию, дисгенез и гипоплазию, а также аномалии в зубах, такие как задержка их развития, узкие дуги и маленький размер верхней челюсти. Пациенты также часто страдают от глаукомы, которая может быть связана с неправильной работой системы стока внутри глаза.
Диагностика синдрома Аксенфельда-Ригера включает проведение офтальмоскопии с целью выявления признаков аномалий глаза, а также исследование зубов и измерение внутриглазного давления для выявления возможного развития глаукомы. Чтобы подтвердить диагноз, часто рекомендуется пройти генетическое тестирование.
Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера направлено на смягчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Для контроля глаукомы рекомендуется использовать альфа-агонисты и бета-блокаторы, а в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Для исправления зубных аномалий может потребоваться ортодонтическое лечение.
Прогноз Аксенфелда-Ригера зависит от того, насколько организм поврежден и от того, насколько узко прогрессирует болезнь. Может развиться глаукома или другие заболевания глаз. Прежде всего важно время на диагностику и лечение всех пациентов этим синдромом, чтобы ограничить любые нежелательные последствия.
Аксенфелд-Ригера это редкое заболевание, и оно очень редко появляется уже в юности. Если у вас подозрение, что у вас есть этот синдром, возможно, вам стоит найти генетического врача, чтобы получить точную информацию о болезни и назначить подходящее лечение.
Причины синдрома Аксенфельда-Ригера
Синдром Аксенфельда-Ригера представляет собой необычайно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется разнообразными аномалиями в формировании глаз и других органов. Одной из главных причин развития этого синдрома является врожденная предрасположенность, связанная с наличием генетических мутаций в определенных генах.
Одной из главных причин развития синдрома Аксенфельда-Ригера является гипоплазия радужной оболочки глаза. У пациентов, страдающих этим состоянием, часто наблюдается аномальная единица измерения глазного давления, что может быть связано с возникновением глаукомы. Чтобы выявить глаукому и другие симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера, рекомендуется проводить офтальмоскопию.
Кроме того, часто возникает синдром Аксенфельда-Ригера в случае дисгенеза хромосомы 13. Этот синдром может сопровождаться аномалиями развития различных органов, как, например, сердце, почки, зубы и зрение. Причинами развития синдрома могут служить генетические мутации, аутоиммунные процессы или воздействие внешних факторов на раннем этапе развития эмбриона.
Для диагностики синдрома Аксенфельда-Ригера рекомендуется проведение обследования пациента, в том числе измерение глазного давления, офтальмоскопию, а также оценка наличия других характерных признаков синдрома, например, аномалий сердца или зубов. Однако, учитывая редкость данного синдрома, его диагностика может быть сложной и требовать сотрудничества специалистов разных медицинских областей.
Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Для исправления аномалий глаза и других органов может потребоваться хирургическое вмешательство. Однако, необходимо также использовать медикаментозную терапию — применять альфа-агонисты или бета-блокаторы, чтобы контролировать глазное давление и предотвращать развитие глаукомы.
Прогноз для пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера может быть разным в зависимости от тяжести аномалий и связанных с ними заболеваний. Однако, на сегодняшний день достижения в диагностике и лечении позволяют значительно улучшить состояние и прогноз будущей жизни пациента.
Патогенез
Синдром Ригера-Аксенфельда представляет собой редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением развития органов зрения. Этот синдром вызван дисгенезией мезенхимальных структур глаза. Признаки синдрома, такие как узкие бёдра в районе радужной оболочки или гипоплазия зубов, связаны с дефектом развития мезодермы.
В большинстве случаев синдром Ригера-Аксенфельда возникает из-за мутации в гене PITX2 на 4-й хромосоме. Нарушение функционирования этого гена приводит к дефекту развития передних отделов глаза и различным аномалиям, таким как неправильное размещение водянистой влаги или проблемы со стоком.
Симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера включают узкоглазие, изменение цвета мутирующей линии, гипоплазию зубов и другие необычности в глазах и зубах. Люди, страдающие этим синдромом, подвержены повышенному риску развития глаукомы. Исследования показывают, что в группе от 50 до 80% пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера встречается глаукома.
Для диагностики синдрома Аксенфельда-Ригера проводится офтальмоскопия, чтобы определить наличие характерных признаков, таких как узкие полосы и другие аномалии на радужной оболочке. Также пациентам рекомендуется измерять внутриглазное давление, чтобы своевременно выявить глаукому.
Для лечения синдрома Аксенфельда-Ригера самым распространенным подходом является симптоматическая терапия. Кроме того, проводится хирургическое вмешательство для лечения глаукомы и исправления аномалий глаза. Также для контроля внутриглазного давления назначается поддерживающая терапия, которая основана на использовании альфа-агонистов или бета-блокаторов.
Прогноз для пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера зависит от тяжести симптомов и эффективности проведенного лечения. Если диагностика была проведена своевременно и лечение было адекватным, то прогноз обычно благоприятный.
Симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера
Синдром Aksenfelda-Rigera характеризуется набором специфических симптомов и признаков, которые могут проявляться у пациентов в различных возрастах. Один из главных признаков этого синдрома — появление глаукомы, глазного заболевания, связанного с повышенным внутриглазным давлением. У пациентов с синдромом Aksenfelda-Rigera глаукома встречается довольно часто и может прогрессировать на протяжении всей жизни.
В дополнение к глаукоме, синдром Aksenfelda-Rigera также характеризуется наличием других симптомов. Часто у пациентов можно заметить дисгенез радужной оболочки глаза, то есть неправильное развитие. При проведении офтальмоскопии (изучение глазного дна) можно отметить аномальные, разноцветные линии на радужной оболочке.
У некоторых пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера могут наблюдаться аналогичные признаки и в других органах. Например, у них может быть недоразвитие зубов, требующее хирургического вмешательства. Также возможны различные аномалии глаза, включая проблемы со слезными путями.
Для диагностики синдрома Аксенфельда-Ригера важно обнаружить характерные признаки у пациентов. Рекомендуется проведение офтальмоскопии для анализа дна глаза и измерения внутриглазного давления. Также может потребоваться изучение хромосом для исключения других генетических нарушений.
Терапия синдрома Аксенфельда-Ригера направлена на снятие или уменьшение симптомов и предотвращение прогрессирования болезни. У людей, страдающих от глаукомы, рекомендуется применение антиглаукомных средств, таких как бета-блокаторы или альфа-агонисты, чтобы снизить внутриглазное давление. При необходимости может потребоваться хирургическое вмешательство для устранения аномалий глаза или других органов.
Осложнения
Компликации, связанные с развитием глаукомы, возникают при синдроме Аксенфельда-Ригера. У пациентов с этим синдромом отмечается повышение внутриглазного давления, что может привести к ухудшению зрения и даже слепоте. Группы риска включают пациентов с гипоплазией радужной оболочки и дисгенезом органов зрения.
В случае, если у пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера появляются симптомы глаукомы, рекомендуется проводить диагностику и измерение внутриглазного давления. Для диагностики глаукомы могут использоваться методы офтальмоскопии, измерения линии зрения и области глазного дна.
Тем не менее, достаточно сложно обнаружить признаки глаукомы в случае синдрома Аксенфельда-Ригера из-за специфических свойств глаз. Чтобы лечить глаукому, рекомендуется использовать альфа-агонисты или бета-блокаторы. В некоторых ситуациях могут потребоваться хирургические процедуры для снижения внутриглазного давления и предотвращения осложнений.
Возможность развития осложнений синдрома Аксенфельда-Ригера зависит от своевременности и эффективности лечения. Одной из возможных осложнений является возникновение глаукомы в юном возрасте, что серьезно влияет на качество жизни пациентов. Поэтому очень важно, чтобы пациенты с синдромом Аксенфельда-Ригера регулярно проходили обследование и лечение у офтальмолога.
Диагностика
Для выявления синдрома Аксенфельда-Ригера необходимо обратить внимание на наличие характерных признаков, включающих гипоплазию или атрофию ириса глаза, гипопигментацию зубов, а также аномалии в развитии передней части глаза и глаукому.
Основной метод диагностики состоит в осмотре глаза с использованием офтальмоскопии. Для более точной оценки также проводится измерение внутриглазного давления. Особое внимание следует обратить на наличие характерных линий Аксенфельда-Ригера на радужной оболочке глаза.
При обнаружении признаков синдрома Аксенфельда-Ригера рекомендуется провести обследование пациента на предмет наличия других аномалий в органах и системах, поскольку этот синдром может сопровождаться генетическими пороками развития.
Для выявления аномалий хромосом проводятся цитогенетические исследования. В некоторых случаях специалист может рекомендовать генетическую консультацию и проведение молекулярно-генетического анализа.
Для лечения синдрома Аксенфельда-Ригера используется симптоматическая терапия. Чтобы уменьшить проявления глаукомы, которая может возникнуть у пациента на протяжении его жизни, рекомендуется применение альфа-агонистов и бета-блокаторов.
Прогноз зависит от тяжести сопутствующих состояний и осложнений синдрома. Однако, из-за наличия глаукомы и других аномалий глаза, прогноз обычно ограничен и требует постоянного медицинского наблюдения и лечения.
Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера
Синдром Аксенфельда-Ригера является редким наследственным недугом, отличительными свойствами которого являются глазные признаки, включая недоразвитие радужной оболочки, нарушение образования различных частей глаза и возникновение глаукомы. Поскольку этот синдром имеет сложную диагностику и разнообразные проявления, лечение должно быть подобрано индивидуально для каждого пациента.
Если возникнут признаки синдрома Аксенфельда-Ригера, будет проведено комплексное диагностическое обследование. Офтальмоскопия и измерение внутриглазного давления позволят определить состояние зрительных органов и выявить возможные отклонения. Проведение генетического исследования может быть необходимо для подтверждения наличия хромосомы 6. В редких случаях, если наблюдается дисгенез зубов, может потребоваться рентгенография челюсти
Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера направлено на уменьшение проявлений глаукомы, поскольку это является одним из наиболее серьезных последствий этого синдрома. В случае, если консервативное лечение неэффективно или глаукома прогрессирует, может потребоваться хирургическое вмешательство. Чтобы контролировать внутриглазное давление, могут быть назначены альфа-агонисты, бета-блокаторы или другие лекарственные препараты.
Прогноз исхода синдрома Аксенфельда-Ригера зависит от степени развития глаукомы и наличия других сопутствующих заболеваний. Пациентам рекомендуется регулярно посещать офтальмолога для проведения профилактических обследований и контроля состояния глаз. Если возникает глаукома или другие осложнения, необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью, чтобы получить своевременное лечение и предотвратить ухудшение зрения.
Консервативная терапия
Для облегчения симптомов и улучшения качества жизни пациента проводится лечение синдрома Аксенфельда-Ригера. Консервативная терапия направлена на исправление нарушений функции глаз и предотвращение развития осложнений, таких как глаукома.
В случае подозрения на глаукому рекомендуется измерение внутриглазного давления. При обнаружении глаукомы радужной оболочки глаза, целесообразно применение бета-блокаторов или альфа-агонистов для контроля давления в глазу. Для предотвращения развития глаукомы может быть рекомендовано использование миотиков.
Также у пациентов со синдромом Аксенфельда-Ригера часто наблюдаются проблемы с развитием зубов, поэтому рекомендуется проведение зуботехнического лечения для восстановления функции прикуса и эстетики зубных рядов.
Для диагностики и мониторинга течения синдрома Аксенфельда-Ригера важно проводить офтальмоскопию, которая позволяет оценить состояние заднего отдела глаза и выявить признаки дисгенеза ириса. Кроме того, рекомендуется проведение генетического анализа с целью определения наличия мутации в генах, ответственных за развитие данного синдрома.
Прогноз синдрома Аксенфельда-Ригера зависит от степени выраженности дисгенеза органов зрения. При отсутствии симптомов глаукомы и сохранении зрительной функции, прогноз обычно благоприятный. Однако в случае развития глаукомы, особенно в молодом возрасте, прогноз может быть менее благоприятным, и требуется постоянный контроль и лечение.
Таким образом, лечение синдрома Аксенфельда-Ригера с помощью медикаментозной терапии предусматривает измерение внутриглазного давления, лечение глаукомы, реставрацию функций зубов, проведение офтальмоскопии и генетическую диагностику. Раннее выявление и своевременное лечение являются важными компонентами успешного управления этой редкой генетической патологией.
Хирургическое лечение
Для лечения синдрома Аксенфельда-Ригера применяются разные методы, направленные на устранение глаукомы и дисгенеза передних отделов глаза.
Так как патогенез данного синдрома сложен, не существует единой теории и подхода к его хирургическому лечению. Рекомендуется индивидуальный подход к каждому пациенту.
При развитии глаукомы рекомендуется использовать медикаментозную терапию с применением бета-блокаторов или альфа-агонистов. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для нормализации внутриглазного давления.
Для диагностики глаукомы и определения прогрессирования заболевания проводится офтальмоскопия и измерение давления в глазах. При обнаружении глаукомы может потребоваться хирургическое вмешательство.
Одним из видов лечения синдрома Аксенфельда-Ригера является хирургическая операция на радужной оболочке. В ходе данного медицинского вмешательства врач проводит разделение сцепленных участков радужки и расширяет предварительно суженный участок. Это помогает улучшить отток внутриглазной жидкости и снизить внутриглазное давление. В свою очередь, это способствует предотвращению развития глаукомы.
Прогноз для пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера может различаться в зависимости от тяжести заболевания и наличия осложнений. В некоторых случаях, если имеется гипоплазия органов зрения, прогноз может быть неблагоприятным. В таких случаях врачи стараются сохранить остаточную зрительную функцию пациента и предотвратить прогрессирование заболевания.
Прогноз и профилактика
Прогноз синдрома Аксенфельда-Ригера зависит от характера его проявлениям. У пациентов с этим синдромом могут наблюдаться разные признаки и степени тяжести. Некоторые пациенты могут иметь лишь легкую форму синдрома, которая не вызывает серьезных осложнений и не требует активного вмешательства. Однако у других пациентов данный синдром может прогрессировать и иметь более тяжелое течение.
Для диагностики и прогноза синдрома Аксенфельда-Ригера предлагается использовать методы исследования глазного дна, такие как офтальмоскопия и измерение внутриглазного давления. Также рекомендуется проведение генетического анализа для выявления наличия хромосомных аномалий.
Обнаружение специфических признаков в ранней стадии может позволить начать профилактическое лечение и снизить вероятность возникновения осложнений. Эксперты рекомендуют использование бета-блокаторов и альфа-агонистов для снижения внутриглазного давления и предотвращения развития глаукомы.
В случае, если глаукома уже присутствует, проведение оперативного лечения может стать целесообразным. Хирургический вмешательство может включать в себя создание дополнительного оттока жидкости из глаза или коррекцию аномальностей в структуре глаза. Однако следует помнить, что результат операции зависит от индивидуальных особенностей пациента и стадии развития заболевания.
Для предотвращения возможных осложнений рекомендуется осуществлять регулярное наблюдение и контроль состояния глазных органов при синдроме Аксенфельда-Ригера. Пациентов с этим синдромом рекомендуется включать в группы риска для глазных заболеваний и систематически проводить обследования и скрининги для выявления глаукомы и других офтальмологических заболеваний.
Частые вопросы по теме:
Определение синдрома Аксенфельда-Ригера
Синдром Аксенфельда-Ригера — это редкое наследственное заболевание, которое сопровождается нарушениями в развитии костей и органов. Оно характеризуется отсутствием или недостаточным развитием обеих лопаток. В некоторых случаях этому синдрому могут быть подвержены также тазовые кости, кости грудной клетки и клетчаточная кость, а также внутренние органы. Большинство пациентов, страдающих от синдрома Аксенфельда-Ригера, обычно отстают в своем интеллектуальном и физическом развитии от своих сверстников.
Каковы причины синдрома Аксенфельда-Ригера?
Генетическое заболевание, называемое синдромом Аксенфельда-Ригера, происходит из-за изменений в гене RERE, расположенном на первой хромосоме. Эта генетическая мутация может передаваться от родителей или возникать в результате новых мутаций. Важно отметить, что возникновение синдрома не зависит от пола ребенка и не связано со статю.
Как проявляется синдром Аксенфельда-Ригера?
Симптомы Аксенфельда-Ригера могут проявиться в виде адаксии (отсутствие лопаток) с обеих сторон, аномалий в развитии позвоночника и грудной клетки, косоглазия, ослабленного или недостаточно развитого мышечного и скелетного аппарата, искривлениями костей таза, задержкой умственного и физического развития, артрогрипозом и прочими. У пациентов также возможны нарушения слуха и зрения, проблемы с сердцем и почками.
Может ли синдром Аксенфельда-Ригера быть вылечен?
К сожалению, полное излечение синдрома Аксенфельда-Ригера невозможно. Однако, лечение направлено на улучшение качества жизни пациента и снижение вероятности осложнений. В зависимости от симптомов, может быть назначена терапия, физическая реабилитация, оперативное вмешательство, применение протезов или другие медицинские методы. Особую роль также играет психологическая и социальная поддержка пациентов и их близких.
Какова ожидаемая продолжительность жизни у пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера?
У пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера длительность жизни может значительно различаться в зависимости от тяжести симптомов и наличия осложнений. Если симптомы минимальны и пациенты находятся под врачебным наблюдением, они могут прожить до позднего подросткового возраста или даже старше. Однако, в более серьезных случаях синдрома, продолжительность жизни может быть существенно сокращена.
Какие методы диагностики применяются для выявления синдрома Аксенфельда-Ригера?
Для определения синдрома Аксенфельда-Ригера использования разные методы исследования. Врач может провести визуальный осмотр пациента с целью обнаружения физических аномалий и деформаций костей, а также заказать рентгенографию и компьютерную томографию для более подробного изучения скелета. Также могут быть проведены генетические исследования, включая анализ ДНК для обнаружения мутации гена RERE, связанной с синдромом Аксенфельда-Ригера.
Каковы возможные осложнения синдрома Аксенфельда-Ригера?
Синдром Аксенфельда-Ригера может вызывать различные осложнения в различных органах и системах организма. У пациентов могут возникать трудности с дыханием, пищеварением, мочеотделением, а также с сердечно-сосудистой системой. Также могут быть нарушения слуха и зрения, замедление умственного и физического развития, проблемы с опорно-двигательной системой и прочие. Осложнения, связанные с синдромом, требуют постоянного медицинского наблюдения и соответствующего лечения.
Могут ли пациенты с синдромом Аксенфельда-Ригера иметь детей?
У пациентов, которые страдают от синдрома Аксенфельда-Ригера, есть возможность иметь детей, но следует учесть возможность передачи генетической мутации своему потомству. Если хотя бы один из родителей является носителем мутации гена RERE, то в каждом из их детей будет 50% вероятность унаследования данного синдрома. Перед планированием беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком, чтобы оценить риск передачи генетической мутации.
Можно ли предотвратить синдром Аксенфельда-Ригера?
Синдром Аксенфельда-Ригера — это наследственное заболевание, которое нельзя полностью предотвратить. Тем не менее, у родителей, у которых уже есть ребенок с этим синдромом, есть возможность обратиться к генетикам для оценки риска возникновения синдрома у будущих детей и принятия соответствующих мер предосторожности. Раннее выявление генетических аномалий и консультация специалистов могут помочь родителям принять правильное решение о своих будущих планах на семейное счастье.
Есть ли поддержка для пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера и их семей?
Да, существуют организации, которые оказывают помощь пациентам с синдромом Аксенфельда-Ригера и их семьям. Эти организации предоставляют специализированные медицинские услуги, создают группы поддержки и осуществляют деятельность в рамках общественных организаций. Они помогают пациентам и их семьям получить информацию, медицинское обслуживание и психологическую поддержку. Кроме того, они организуют образовательные мероприятия и занимаются сбором средств на исследования и разработку новых методов лечения, связанных с синдромом Аксенфельда-Ригера.