Наследственные болезни
Эластическая псевдоксантома — редкое заболевание, которое характеризуется появлением нескольких псевдоксантом на коже пациентов. Это генетическое расстройство связано с нарушением упругости тканей, что в свою очередь приводит к формированию эласторексиса. Синдром Гренблад-Страндберга имеет несколько
Цитруллинемия — уникальное и наследственное заболевание, которое возникает из-за несовершенных мутаций в генах slc25a13. Из-за этого генетического отклонения происходит разрыв в нормальном функционировании процесса обмена азотистых оснований. Цитруллинемия обычно проявляется уже в раннем детстве
Фруктоземия — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется непереносимостью фруктозы, одного из основных сортов сахара, обычно присутствующего во многих пищевых продуктах. У людей, страдающих от фруктоземии, замечаются генетические мутации в гене фруктозы-1,6-бисфосфатазы —
Фосфатный диабет — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, которое проявляется в возмущении почечного обратного поглощения фосфата и нарушением обмена кальция и фосфата. Это заболевание является хромосомно-сцепленным и связано с мутацией генов, ответственных за функцию фосфатазы паращитовидной железы.
Тирозинемия представляет собой редкое наследственное заболевание, которое связано с недостаточным содержанием ферментов, необходимых для метаболизма аминокислоты тирозина. В результате накапливается тирозин, что приводит к возникновению токсических эффектов, таких как нарушение работы печени и почек
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDL) — это генетическое заболевание опорно-двигательной системы, характеризующееся возможным поражением костей и хрящевых тканей. Это наследственное заболевание проявляется в раннем детском или подростковом возрасте. Одним из наиболее характерных симптомов спондилоэпифизарной
Группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, известных как спиноцеребеллярные атаксии (СЦА), характеризуются прогрессивными нарушениями движений и координации. Они вызваны генетическими мутациями, которые влияют на функцию нейронов спинного мозга и мозжечка. Одной из самых изученных форм СЦА
Синдром Швахмана-Даймонда представляет собой редкое генетическое заболевание, часто выявляемое на ранних стадиях. Пациенты, страдающие от этого синдрома, испытывают разнообразные нарушения в развитии своей основной системы, такие как задержка роста, нарушения костной ткани и различные гематологические нарушения.
Синдром Фримена-Шелдона, также известный как дистальный артрогрипоз типа 2А2В и краниокарпотарзальная дисплазия, представляет собой редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномальным развитием нервно-мышечной системы. Этот синдром вызывает патологические изменения в суставах, что приводит к
Синдром Ушера — это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением слуха и зрения. Оно относится к группе фенилаланинурепсий, которые являются одними из самых распространенных наследственных нарушений в мире. Главными признаками синдрома Ушера являются глухота и потеря зрения, которые проявляются
Синдром длительного интервала QT (LQTS) представляет собой наследственное заболевание, при котором происходит удлинение времени реполяризации сердца на электрокардиограмме. Это состояние может привести к возникновению сердечных аритмий, включая тахиаритмии и фибрилляцию желудочков.
Синдром Тричера-Коллинза, который также называется синдромом Тричера Коллинза-Франческетти, является редким наследственным заболеванием. Он характеризуется уменьшением размеров и деформацией костей челюсти и лица, а также искажением слуховых органов. У пациентов, у которых есть родители, больные этим
Синдром Стиклера представляет собой врожденную артроофтальмопатию, характеризующуюся наличием ряда жизненно необходимых симптомов и отклонений в развитии. Основными проявлениями данного заболевания являются нарушения структуры скелета и проблемы со слухом. Для диагностики синдрома Стиклера необходимо
Синдром Сотоса, который также называют гигантской шейкой, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое обусловлено мутацией гена NSD1. Этот ген отвечает за синтез белка метилирования гистонов, которые контролируют активность генной транскрипции. У пациентов, страдающих синдромом Сотоса
Синдром Смит-Магенис представляет собой редкое неврологическое заболевание, вызванное генетической делецией на 17-й хромосоме. Дети, страдающие от этого синдрома, имеют различные физические и психологические характеристики, что может приводить к задержке в развитии и нарушениям функций организма.